Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNABTD     DNA(spec.)—BTD-gen; sekv.var.  NPU19027
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—BTD-gen; sekv.var.
Labka-kode (evt. MDS) :DNABTD
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU19027
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—BTD-gen; sekv.var. = ?
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0 (besvares ikke for nuværende)
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNABTD  DNA(spec.)—BTD-gen; sekv.var.  
  DNA (spec.)— Biotinidase mangel NPU19027 
Beskrivelse:

Sangersekventering af de kodende (exon 1-4) og intron flankerende sekvenser af BTD-genet.

Prøvetagningsrør (Labka):

6 mL EDTA lilla6s (K2-EDTA)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 6 ml (0,5 ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
 Angiv klinisk problemstilling
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Henvisning:

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590.

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: Nej