Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNACNBP     DNA(spec.)—CCTG(n) EXPANSION  NPU19303
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—CCTG(n) EXPANSION
Labka-kode (evt. MDS) :DNACNBP
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU19303
Synonymer :Myotonic dystrophy [znf9, cctg(n) expansion] Dystrophia myotonica type 2-gen
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—CNBP-gen(NG_011902.1:g.16364_16367); entitisk antal(0 1 2) = ?
Nationalt kortnavn :CNBP-gen (CCTG(n) EXPANSION);DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0 (besvares ikke for nuværende)
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNACNBP  DNA(spec.)—CCTG(n) EXPANSION  
  DNA (spec.)— CNBP NPU19303 
Synonymer:

DM2, Dystrophia Myotonica Type 2, PROMM, Ricker syndrome, ZNF9

Beskrivelse:

Påvisning af CCTG repeat ekspansion i CNBP/ZNF9 genet via TP-PCR

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Henvisning:

Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: Nej