Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod
Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres