Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
DNAATM     DNA(spec.)—ATM-gen; sekv.var.  NPU19019
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—ATM-gen; sekv.var.
Labka-kode (evt. MDS) :DNAATM
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU19019
Synonymer :ataxia telangiectasia mutated (includes complementation groups A, C and D)-gen
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—ATM-gen; sekv.var. = ?
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
DNAATM  DNA(spec.)ATM-gen; sekv.var.  
  DNA(Lkc;B)— DNA(spec.)-ATM-gen; sekv.var. (DNAATM) NPU19019 
Beskrivelse:

Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
 Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
Præanalytisk (prøve):Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin
Akkrediteret: DANAK