Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAPABPN1     DNA(spec.)—PABPN1-gen; sekv.var.  NPU54197
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—PABPN1-gen; sekv.var.
Labka-kode (evt. MDS) :DNAPABPN1
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU54197
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—PABPN1-gen; sekv.var. = ?
Nationalt kortnavn :PABPN1-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAPABPN1  DNA(spec.)—PABPN1-gen; sekv.var.  
  DNA (spec.)— PABPN1 NPU54197 
Synonymer:

Okulopharyngeal muskeldystrofi, OPMD.

Beskrivelse:

PCR og direkte størrelsesbestemmelse af CGN repeatet i genet.

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 2-6ml (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Henvisning:

Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: Nej