PCR med efterfølgende Sanger-sekventering af CYP21A2-genets kodende regioner og flankerende intronsekvenser. Bemærk at CYP21A2 exon 3 ikke er omfattet af sekventering.
Hvis Sanger-sekventeringen ikke kan udelukke deletioner, udføres supplerende MLPA-analyse (P050).
Prøvetagningsrør (Labka):
lilla3s (K3EDTA)
Mindste prøvemængde:
EDTA blod: 3 mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Præanalytisk (prøve):
Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:
Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Henvisning:
Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590.
Tilbage