Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAMYNEO     DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste)  NPU54548
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste)
Labka-kode (evt. MDS) :DNAMYNEO
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU54548
IFCC-IUPAC-navn :DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.)
Nationalt kortnavn :Myel.neoplasme-gen gruppe;DNA(B)  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAMYNEO  DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste)  
  DNA(B)— Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste) NPU54548 
Synonymer:NGS v/ myeloproliferativ neoplasi (MPN)
Beskrivelse:

Amplikon baseret targeteret NGS med S5 Ion Torrent teknologien.
Panel: Expanded Oncomine Myeloid Research Assay.
NGS analysen dækker omkring 99% af følgende genområder:
ABL1 (exon 4-9), ANKRD26 (exon 1, 27), ASXL1, BCOR, BCORL1, BRAF (exon 1-4, 6, 8, 11, 15, 17-18), CALR, CBL (exon 8-9), CEBPA, CSF3R (exon 10, 14, 17), DDX41, DNMT3A (exon 11-23), ETNK1 (exon 3), ETV6, EZH2, FLT3 (exon 8, 11, 13-16, 20, 23-24), GATA1 (exon 2, 4), GATA2 (exon 4-5), HRAS (exon 2-3), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), IKZF1, JAK2 (exon 12-15), KIT (exon 1-2, 8-11, 13, 17), KRAS (exon 2-6), MPL (exon 3-4, 10, 12), MYD88 (exon 3, 5), NF1, NPM1 (exon 11), NRAS (exon 2-4), PHF6, PPM1D (exon 6),PRPF8, PTPN11 (exon 3, 4, 12, 13), RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1 (exon 6), SF3B1 (exon 14-21), SMC1A (exon 2, 11, dele af exon 4 og 5), SMC3 (exon 13, 19), SH2B3, SRSF2 (exon 1), STAG2, STAT3 (exon 20-21), STAT5B (exon 16-19), TET2, TP53, UBA1 (exon 3), U2AF1 (exon 2, 7), WT1 (exon 7, 9) og ZRSR2.

Prøvetagningsrør (Labka):

Blod: Lilla6S (6 mL EDTA)
Knoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml).

Mindste prøvemængde:Minimum 1 mL
 Patientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
Henvisning:

Telefonisk på 35 45 16 34

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik