Rigshospitalets Labportal
DNACOWDEN DNA—Cowden-sygdom
EPC00048
Komponent (og evt. kvantitetsart) : DNA—Cowden-sygdom
Labka-kode (evt. MDS) : DNACOWDEN
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): EPC00048
IFCC-IUPAC-navn : (Lokalt oprettet analyse)
Overskrift : 23 GENANALYSER
Vælg version :
DNACOWDEN - 1
Hospital
Udført af Laboratorium
Del af listeanalyse
Version
Rigshospitalet Blegdamsvej
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113)
1
Rigshospitalet Glostrup
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113)
1
Rigshospitalets Laboratorievejledning
DNACOWDEN
DNA —Cowden-sygdom
DNA(Lkc;B)— DNA-Cowden-sygdom (DNACOWDEN)
EPC00048
Synonymer: AKT1
PIK3CA
PTEN
Cowdens syndrom
Beskrivelse: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:
Klik her for NGC's samtykkeformular
Genundersøgelser i pakken: AKT1, PIK3CA, PTEN.
Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Mindste prøvemængde: Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve
Analysen kan rekvireres i SP (EPC00048), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Genomisk Medicin
Akkrediteret: DANAK