Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNACHOLST     DNA—Cholestase-pakke  EPC00051
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA—Cholestase-pakke
Labka-kode (evt. MDS) :DNACHOLST
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00051
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNACHOLST  DNA—Cholestase-pakke  
  DNA(Lkc;B)— DNA-Cholestase-pakke (DNACHOLST) EPC00051 
Synonymer:ABCB4 ABCB11 ATP8B1 BAAT BLVRA HSD3B7 TJP2 UGT1A1 Cholestase Gilberts syndrom
Beskrivelse:

Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNACHOLST) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS) Genundersøgelser i pakken: ABCB4 ABCB11 ATP8B1 BAAT BLVRA HSD3B7 TJP2 UGT1A1

Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP (EPC00051), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK