2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)
Mindste prøvemængde:
EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Præanalytisk (patient):
Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).
Præanalytisk (prøve):
Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:
Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Tilbage