Hospital |
Udført af Laboratorium |
Del af listeanalyse |
Version |
Rigshospitalet Blegdamsvej |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) |
|
1 |
Rigshospitalet Glostrup |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) |
|
1 |
Nordsjællands hospital - Hillerød |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) |
|
1 |
|
Synonymer: | ATRIE |
Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
KCNE1-gen (NPU36116, NM_000219)
KCNJ2-gen (NPU36136, NM_000891)
KCNQ1-gen (NPU36165, NM_000218)
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
ABCC9-gen (NPU29167, NM_005691)
FHL1-gen (NPU - , NM_001449)
GATA4-gen (NPU - , NM_002052)
GATA5-gen (NPU - , NM_080473)
GATA6-gen (NPU - , NM_005257)
GJA1-gen (NPU29936, NM_000165)
GJA5-gen (NPU29187, NM_005266)
HCN4-gen (NPU29932, NM_005477)
KCNA5-gen (NPU29190, NM_002234)
KCND3-gen (NPU - ,NM_004980)
KCNE3-gen (NPU36119, NM_005472)
KCNE5-gen (NPU36117, NM_012282)
MIB1-gen (NPU - , NM_020774)
NKX2-5-gen (NPU - , NM_004387)
NKX2-6-gen (NPU - , NM_001136271)
NPPA-gen (NPU29198, NM_006172)
NUP155-gen (NPU - , NM_153485)
PITX2-gen (NPU - , NM_153427)
SCN10A-gen (NPU - , NM_006514)
SCN1B-gen (NPU28977, NM_001037)
SCN2B-gen (NPU29941, NM_004588)
SCN3B-gen (NPU29922, NM_018400)
SCN4B-gen (NPU29940, NM_174934)
TBX20-gen (NPU - , NM_001077653)
TNNI3K-gen (NPU - , NM_015978)
TTR-gen (NPU19239, NM_000371) |
Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Mindste prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177:Diagnose-KB;DNA(spec.) |
Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011
|
Akkrediteret: DANAK
|
|