| Rigshospitalets Labportal | |
| | | | | |
DNABRUGA DNA—Brugada syndrom-gen gruppe
|
NPU29743
|
|
|
Komponent (og evt. kvantitetsart) : | DNA—Brugada syndrom-gen gruppe |
Labka-kode (evt. MDS) : | DNABRUGA |
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): | NPU29743 |
IFCC-IUPAC-navn : | DNA(spec.)—Brugada syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
Nationalt kortnavn : | Brugada syndrom-gen gruppe;DNA (autoriseret af: DSMG) |
Overskrift : | 23 GENANALYSER |
Vælg version : |
|
|
|
|
|
|
Hospital |
Udført af Laboratorium |
Del af listeanalyse |
Version |
Rigshospitalet Blegdamsvej |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) |
|
1 |
Rigshospitalet Glostrup |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) |
|
1 |
Nordsjællands hospital - Hillerød |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) |
|
1 |
| |
Rigshospitalets Laboratorievejledning |
|
|
|
DNABRUGA |
DNA—Brugada syndrom-gen gruppe
|
|
|
DNA(spec.)— Brugada Syndrom; sekv.var. (BRUGA)
|
NPU29743 |
|
|
Synonymer: | Brugada |
Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
CACNA1C-gen (NPU31131, NM_000719.6)
SCN5A-gen (NPU39750, NM_198056.2)
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
GPD1L-gen (NPU50981, NM_015141.3)
HCN4-gen (NPU29932, NM_005477.2)
KCNAB2-gen (NPU, NM_003636.3)
KCND2-gen (NPU, NM_012281.2)
KCND3-gen (NPU, NM_004980.4)
KCNE3-gen (NPU36119, NM_005472.4)
KCNE5-gen (NPU36117, NM_)
KCNJ8-gen (NPU, NM_004982.3
RANGRF-gen (NPU, NM_016492.4)
SCN10A-gen (NPU, NM_006514.2)
SCN1B-gen (NPU28977, NM_001037.4)
SCN3B-gen (NPU29922, NM_018400.3)
SLMAP-gen (NPU, NM_007159.2)
TRPM4-gen (NPU, NM_017636.3) |
Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Mindste prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011
|
Akkrediteret: DANAK
|
|
|
|
|
|