Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAMDS     DNA(spec.)—Myelodysplastisk syndrom-rel. gen; variation(liste; proc.)  EPC00161
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—Myelodysplastisk syndrom-rel. gen; variation(liste; proc.)
Labka-kode (evt. MDS) :DNAMDS
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00161
Synonymer :MDS-gen panel; DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Nordsjællands hospital - Hillerød Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAMDS  DNA(spec.)—Myelodysplastisk syndrom-rel. gen; variation(liste; proc.)  
  MDS-panel NGS EPC00161 
Synonymer:MDS-panel NGS
Beskrivelse:

Amplikon baseret targeteret NGS med S5 Ion Torrent teknologien. Panel: Oncomine Myeloid Research Assay. NGS analysen dækker omkring 99% af følgende genområder: ABL1 (exon 4-9), ASXL1, BCOR, BRAF (exon 1-4, 6, 8, 11,15, 17-18), CALR, CBL (exon 8-9), CEBPA, CSF3R (exon 14, 17), DNMT3A (exon 11-23), ETV6, EZH2, FLT3 (exon 8, 11, 13-16,20, 23-24), GATA2 (exon 4-5), HRAS (exon 2-3), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), IKZF1, JAK2 (exon 12-15), KIT (exon 1-2,8-11, 13, 17), KRAS (exon 2-6), MPL (exon 3-4, 10, 12), MYD88 (exon 3, 5), NF1, NPM1 (exon 11), NRAS (exon 2-4), PHF6,PRPF8, PTPN11 (exon 3, 12-13), RB1, RUNX1, SETBP1 (exon 6), SF3B1 (exon 14-21), SH2B3, SRSF2 (exon 1), STAG2, TET2,TP53, U2AF1 (exon 2, 7), WT1 (exon 7, 9) og ZRSR2.

Prøvetagningsrør (Labka):

Blod: Prøverør med EDTA, alternativt Lithium-heparin.

Knoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml).

Mindste prøvemængde:9 ml
 Patientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
Analyseringshyppighed:Løbende
Henvisning:

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 1634.

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: DANAK