Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAGORLIN     DNA—4113 Gorlins syndrom-pakke  EPC00163
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA—4113 Gorlins syndrom-pakke
Labka-kode (evt. MDS) :DNAGORLIN
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00163
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAGORLIN  DNA—4113 Gorlins syndrom-pakke  
  DNA(Lkc;B)— Gorlins syndrom. Pakke EPC00163 
Synonymer:PTCH1, SUFU, GORLIN.
Beskrivelse:

Genundersøgelser i pakken: PTCH1 og SUFU.

 

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP (EPC00163), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
Henvisning:

OMIM: 113705, 600185, 192090, 601728, 602774, 191170

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK