 | Rigshospitalets Labportal | |
| | | | | | |
|
DNAGORLIN DNA—4113 Gorlins syndrom-pakke
|
EPC00163
|
|
|
| Komponent (og evt. kvantitetsart) : | DNA—4113 Gorlins syndrom-pakke |
| Labka-kode (evt. MDS) : | DNAGORLIN |
| IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): | EPC00163 |
| IFCC-IUPAC-navn : | (Lokalt oprettet analyse) |
| Overskrift : | 23 GENANALYSER |
| Vælg version : |
|
|
|
|
|
|
|
| Hospital |
Udført af Laboratorium |
Del af listeanalyse |
Version |
| Rigshospitalet Blegdamsvej |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) |
|
1 |
| Rigshospitalet Glostrup |
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) |
|
1 |
| |
| Rigshospitalets Laboratorievejledning |
|
|
|
| DNAGORLIN |
DNA—4113 Gorlins syndrom-pakke
|
|
| |
DNA(Lkc;B)— Gorlins syndrom. Pakke
|
EPC00163 |
|
|
| Synonymer: | PTCH1, PTCH2, SUFU, GORLIN. |
| Beskrivelse: | Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:
Klik her for NGC''''''''s samtykkeformular
Genundersøgelser i pakken: PTCH1, PTCH2, SUFU.
|
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Mindste prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve |
| | Analysen kan rekvireres i SP (EPC00163), LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
|
| Henvisning: | OMIM: 113705, 600185, 192090, 601728, 602774, 191170 |
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin
|
Akkrediteret: DANAK
|
|
|
|
|
|
Tilbage