Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAAP2S1     DNA—AP2S1-gen  NPU54480
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA—AP2S1-gen
Labka-kode (evt. MDS) :DNAAP2S1
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU54480
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—AP2S1-gen; sekv.var. = ?
Nationalt kortnavn :AP2S1-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Gentofte Hospital Roskilde Sygehus, Klinisk biokemisk afdeling (ROS-KBA) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAAP2S1  DNA—AP2S1-gen  
Synonymer:Adaptor-relateret protein complex 2, sigma-1 subunit, familiær hypocalciurisk hypercalcæmi, familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi.
Beskrivelse:

Analysen omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund

Genundersøgelse:
AP2S1

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol/verificering)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK