Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
DNAFAMHH     DNA(spec.)—FAMHH-gener  (version 1) EPC00226
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—FAMHH-gener
Labka-kode (evt. MDS) :DNAFAMHH
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00226
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Nordsjællands hospital - Hillerød Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
DNAFAMHH  DNA(spec.)FAMHH-gener (version 1)  
  DNA(Lkc;B)— DNA-Familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi (DNAFAMHH) EPC00226 
Synonymer:Familiær hypokalciurisk hyperkalcæmi, CASR, AP2S1, GNA11
Beskrivelse:

Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNAFAMHH) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS).

Genundersøgelser i pakken: CASR, AP2S1, GNA11.

 

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP (EPC00226), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin
Akkrediteret: DANAK