Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAWGSFHL     DNA(spec.)—WGSFHL-gener  (version 1) EPC00231
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—WGSFHL-gener
Labka-kode (evt. MDS) :DNAWGSFHL
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00231
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAWGSFHL  DNA(spec.)—WGSFHL-gener (version 1)  
Synonymer:Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose, hæmofagocytose, HLH.
Beskrivelse:

Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:

Klik her for NGC's samtykkeformular

Analysen omfatter følgende gener: AP3B1, BLOC1S6, ITK, LYST, MAGT1, PRF1, RAB27A, SH2D1A, STXBP2, STX11, UNC13D og XIAP

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK