Formålet med analysen er at undersøge dihydropyrimidin dehydrogenase (DPD) genotypen med henblik på at identificere patienter som har DPD-mangel og dermed øget risiko for alvorlig toksicitet ved behandling med fluoropyrimidiner.
Fluoropyrimidiner (bl.a. 5-Fluorouracil og Capecitabin) består af en gruppe af kemoterapiagenter, som er en del af standardbehandlingen for forskellige kræftformer, herunder kolorektalkræft, brystkræft, kræft i bugspytkirtel og mavekræft. Fluoropyrimidiner metaboliseres af enzymet DPD, og reduceret eller manglende DPD-aktivitet kan dermed resultere i alvorlig toksicitet i forbindelse med behandling med fluoropyrimidiner.
DPD kodes af genet DPYD, og flere varianter i DPYD er kendt at resultere i reduceret DPD-aktivitet, herunder c.1905+1G>A (DPYD*2A, rs3918290), c.1679T>G (DPYD*13, rs55886062), c.2846A>T (rs67376798) og c.1129-5923C>G (rs75017182, som er i perfekt ”linkage disequilibrium” med varianten c.1236G>A (rs56038477) i den Europæiske befolkning, hvorfor denne variant anvendes).
Lægemiddelstyrelsen anbefaler derfor at alle patienter undersøges for disse fire varianter inden behandling med fluoropyrimidiner igangsættes med henblik på dosis reduktion eller eventuel mulighed for anden form for behandling. | 
Tilbage