Helgenomsekventering med analyse af alle kendte sygdomsgener. Der anvendes EDTA-blod, alternativt oprenset DNA.
Prøvetagningsrør (Labka):
lilla9S (k3EDTA).
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 6 ml blod (mindre børn: 1-2 ml blod)
Patienten skal afgive mundtligt og skriftligt samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie/patientens journal. Analysen udføres fortrinsvis som TRIO analyse/patient + forældre. Der skal sendes blodprøve på forældre samt udfyldes samtykke for patient + forældre. Før analysen rekvireres skal patienten konfereres med en af følgende:
Professor Allan Lund tlf. 3545 2793/3545 1303
Overlæge Sabine Grønborg tlf. 3545 6382
Overlæge Elsebet Østergaard tlf. 6163 4903
Præanalytisk (patient):
Patienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).
Præanalytisk (prøve):
Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Henvisning:
Ved faglige spørgsmål: Professor Allan Lund tlf. 3545 2793/3545 1303 Overlæge Sabine Grønborg tlf. 3545 6382 Overlæge Elsebet Østergaard tlf. 6163 4903
Tilbage