Helgenomsekventering (WGS) med analyse for single nukleotid varianter (SNV) og strukturelle varianter (SV) i alle kendte sygdomsgener inkl. undersøgelse af SMN (spinal muskel atrofi) og mitokondriegener.
Desuden foretages screening for repeatekspansion i FMR1 (Fragilt X) og DMPK (Dystrophia Myotonica Type 1) med ExpansionHunter. Ved mistanke om ekspansion, rekvirerer vi reservemateriale fra den oprindelige blodprøvetagning og iværksætter specifik undersøgelse (for analysebeskrivelse se Labportalen for FMR1 og DMPK).
Prøvetagningsrør (Labka):
lilla9S (k3EDTA).
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 6 ml blod (mindre børn: 1-2 ml blod)
Patienten skal afgive mundtligt og skriftligt samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie/patientens journal. Analysen udføres fortrinsvis som TRIO analyse/patient + forældre. Der skal sendes blodprøve på forældre samt udfyldes samtykke for patient + forældre. Før analysen rekvireres skal patienten konfereres med en af følgende:
Professor Allan Lund tlf. 3545 2793/3545 1303
Overlæge Sabine Grønborg tlf. 3545 6382
Overlæge Elsebet Østergaard tlf. 6163 4903
Præanalytisk (prøve):
Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Henvisning:
Ved faglige spørgsmål: Professor Allan Lund tlf. 3545 2793/3545 1303 Overlæge Sabine Grønborg tlf. 3545 6382 Overlæge Elsebet Østergaard tlf. 6163 4903
Tilbage