WGS, whole genome sequencing, helgenomsekventering, helgenom, NGC, Nationalt Genom Center
Beskrivelse:
Genomsekventering af prøver for Nationalt Genom Center (NGC)
Prøvetagningsrør (Labka):
Standard: lilla3S: 2 x 3 mL EDTA (1 screeningsglas + 1 kontrolglas) Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 screeningsglas) Marv: lilla3S: 1 x minimum 1 ml marv i EDTA.
Mindste prøvemængde:
Blodprøve: Ved blodprøvetagning af børn, vurderes altid om der kan udtages blod ved standard procedure eller om microrør skal anvendes.
Standard: 2 x 3 mL EDTA (1 screeningsglas + 1 kontrolglas) Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 screeningsglas)
Bemærk, at germline prøven skal være enten kindskrab eller DNA fra dyrkede fribroblaster. Fremsendes efter aftale. For vejledning kontaktes Genomisk Medicin tlf. 3545 4113.
Marv: Minimum 1 ml marv i EDTA blodprøveglas. Vigtigt! Opbevares på knust is i en kop straks efter prøvetagningen. Marv transporteres straks på is til Genomisk Medicin 4113 eller afhentes af bioanalytiker efter aftale. For afhentning kontakt 3545 4116.
Hvis afdeling ej har knust is, skal marven placeres i køleblok og 4113 varsles, at de skal medbringe is ved afhentning.
Ved forsendelse af blodprøve: Analysen kan rekvireres i SP (EPC00347) eller ved NGC rekvisitionsseddel (www.NGC.dk se under Blanketter og vejledninger)
Ved forsendelse af oprenset DNA eller vævsprøve: Analysen rekvireres ved udfyldelse af NGC rekvisitionsseddel (www.NGC.dk se under Blanketter og vejledninger) som medsendes prøven til Afdeling for Genomisk Medicin, RH.
Forud for bestilling af analysen, skal skriftligt samtykke være indhentet. Blanket for informeret samtykke kan downloades fra www.NGC.dk (se under Blanketter og vejledninger) og skal scannes i SP under fanen: MEDIA.
Kontrolprøve til intern kvalitetskontrol medbestilles automatisk.
Se endvidere vejledning for bestilling af helgenomsekventering i regi af NGC: https://vip.regionh.dk/VIP/Admin/GUI.nsf/Desktop.html
Tilbage