Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAGENSCRE     DNA—Anlægsbærerscreening af enkelte gener  (version 1) EPC00387
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA—Anlægsbærerscreening af enkelte gener
Labka-kode (evt. MDS) :DNAGENSCRE
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00387
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAGENSCRE  DNA—Anlægsbærerscreening af enkelte gener (version 1)  
  Anlægsbærerscreening af enkelte gener EPC00387 
Beskrivelse:

Sekventering af relevant gen med exom- (WES) eller helgenomsekventering (WGS).

Prøvetagningsrør (Labka):

EDTA 6 mL (lilla6S)

Mindste prøvemængde:2 x 6 mL (prøve- og kontrolglas)
 Familienummer, klinisk problemstilling, gen der ønskes undersøgt, navn og fødselsdato på slægtning med variant, afdeling hvor varianten tidligere er fundet, evt. kommentarer til rekvisitionen.
Præanalytisk (prøve):Skal IKKE centrifugeres Udføres med WES/WGS og der skal derfor foreligge samtykke til omfattende genetisk analyse.
Henvisning:

Ved faglige spørgsmål, kontakt AC-vagten på 3545 4590.

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik