| Synonymer: | Enkeltgensscreening; screening; genscreen; screen; Screening af ny familie; ACD, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CaSR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GNA11, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, RPS20, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TP53, VHL |
| Beskrivelse: | Ved rekvirering i SP, anvend EPC00397. Tjek om genet er indeholdt i listen nedenfor. Er genet indeholdt på listen, vælges metoden: ''Panel''. Er genet ikke indeholdt på listen, vælges metoden ''WGS''.
ACD, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CaSR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GNA11, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, RNF43, RPS20, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TP53, VHL.
Bemærk: Det er lovpligtigt at indhente skriftligt samtykke ved udførelse af helgenomsekventering (WGS). Samtykket bedes scannet i SP - filstyring/ medie-fanen. Rekvirerende afdeling er ansvarlig for at samtykke til analysen foreligger. |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Standard: lilla3S: 2 x 3 mL EDTA (1 screeningsglas + 1 kontrolglas)
Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 screeningsglas) |
| Mindste prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
| | Ved forsendelse af blodprøve: Analysen kan rekvireres i SP (EPC00397) eller ved Genomisk Medicin's rekvisitionsseddel (se link).
Ved forsendelse af oprenset DNA: Analysen rekvireres ved udfyldelse af Genomisk Medicin's rekvisitionsseddel, som medsendes prøven til Afdeling for Genomisk Medicin, RH.
Forud for bestilling af analysen (WGS), skal skriftligt samtykke være indhentet, se link.
Det er vigtigt at der udtages to blodprøveglas pr. patient, så der kan udføres kvalitetskontrol jf. vores akkreditering.
|
| Præanalytisk (prøve): | Prøverør skal være mærket med ID identisk med ID anvendt på rekvisitionsseddel og samtykkeerklæring. Ønskeligt angives altid CPR-nummer på prøverør evt. inklusiv anden prøveID, f.eks. en stregkode. Anvendelse af stregkoder bør være GS1 compliant (f.eks. LABKA-prøvenumre) og placeres på en sådan måde, at scanning tillades. |
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin
|
Akkrediteret: DANAK
|
|
Tilbage