Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAVASKVÆV     DNA(væv)—Segmental overvækst/vaskulære malformationer  (version 1) EPC00398
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(væv)—Segmental overvækst/vaskulære malformationer
Labka-kode (evt. MDS) :DNAVASKVÆV
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00398
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAVASKVÆV  DNA(væv)—Segmental overvækst/vaskulære malformationer (version 1)  
  Vævsbiopsi— Segmental overvækst/vaskulære malformationer EPC00398 
Synonymer:PIK3CA-relateret sygdom, PROS, Klippel-Trénaunays syndrom, Klippel–Trénaunay–Weber Syndrom, Vascular malformation, Mosaiktilstand, Venøs malformation
Beskrivelse:

Vaskulær malformation, mosaik (Genpanel segmental overvækst /vaskulær malformation, mosaik v1)

Ultradyb UMI panelsekventering (median dybde >20.000 reads svt. >1000X consensus reads) mhp. mosaikundersøgelse af nedenstående gener.

ACTB, AKT1, AKT3, ARAF, BRAF, CBL, FGFR1, GJA4, GNA11, GNA14, GNAQ, GNB2, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, MAP3K3, NRAS, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R3, PTPN11, RASA1, RHOA, TEK

Vaskulær malformation, germline (Genpanel vaskulær malformation, germline v2)
NGC WGS sjældne med in silico genpanel undersøgelse af nedenstående gener.

ACVRL1, ADAMTS3, ENG, EPHB4, GLMN, KRIT1, PTEN, RASA1, TEK

Prøvetagningsrør (Labka):

Ved fast biopsi opbevaring i isotonisk saltvand, RNA later eller medie. Ved flydende biopsi (nålebiopsi) tørt spidsglas og direkte transport fra operationsgang til 4052.

Mindste prøvemængde:min. 2 mm diameter
 Angiv klinisk problemstilling.
Henvisning:

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik