Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAVASKVÆV     DNA(væv)—Segmental overvækst/vaskulære malformationer  (version 1) EPC00398
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(væv)—Segmental overvækst/vaskulære malformationer
Labka-kode (evt. MDS) :DNAVASKVÆV
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00398
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAVASKVÆV  DNA(væv)—Segmental overvækst/vaskulære malformationer (version 1)  
  Vævsbiopsi— Segmental overvækst/vaskulære malformationer EPC00398 
Synonymer:PIK3CA-relateret sygdom, PROS, Klippel-Trénaunays syndrom, Klippel–Trénaunay–Weber Syndrom, Vascular malformation, Mosaiktilstand, Venøs malformation
Beskrivelse:

Vaskulær malformation, mosaik v1
Dyb UMI panelsekventering (median dybde over 1000X, consensus reads) primært mhp. mosaikundersøgelse af nedenstående gener
ACTB, AKT1, AKT3, ARAF, BRAF, CBL, FGFR1, GJA4, GNA11, GNA14, GNAQ, GNB2, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, MAP3K3, NRAS, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R3, PTPN11, RASA1, RHOA, TEK

Vaskulær malformation, WESvp v1
Exomsekventering primært mhp. gemlineundersøgelse af nedenstående gener:
ACVRL1, ADAMTS3, ENG, EPHB4, GLMN, PTEN

Prøvetagningsrør (Labka):

Ved fast biopsi opbevaring i isotonisk saltvand, RNA later eller medie. Ved flydende biopsi (nålebiopsi) tørt spidsglas og direkte transport fra operationsgang til 4052.

Mindste prøvemængde:min. 2 mm diameter
 Angiv klinisk problemstilling.
Henvisning:

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik