Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAMMR     DNA—Screening for varianter i MMR gener (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)  (version 1) EPC00399
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA—Screening for varianter i MMR gener (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Labka-kode (evt. MDS) :DNAMMR
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00399
Synonymer :Sononymer: Arvelig coloncancer; mismatch repair gener; tarmkræft; polypose; MMR; Lynch; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; PMS2
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAMMR  DNA—Screening for varianter i MMR gener (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) (version 1)  
Synonymer:Lynch syndrom (colon cancer/tyktarmskræft) Arvelig coloncancer; mismatch repair gener; tarmkræft; polypose; MMR; Lynch; EPCAM; MLH1; MSH2; MSH6; PMS2
Beskrivelse:

Omfatter følgende pakkeløsning:

Screening af ny familie (DNAMMR EPC00399).

MMR-gener/lille genpanel: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.

Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.

Ved HNPCC/stort genpanel anvendes EPC00084: APC, AXIN2,BMPR1A, EPCAM, GREM1 (enhancer), MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 og TP53.

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP (EPC00399), LABKA eller via rekvisitionsseddel. Der medbestilles automatisk kontrolprøve, som anvendes til kvalitetssikring.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK