Bestemmelse af AAGGG/AAAAG repeats i intron i af RCF1 genet
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 1ml
Patienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke.
Præanalytisk (prøve):
Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.