Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNADUX4     DNA—Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-DUX4-gen;DNA  (version 1) EPC00405
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA—Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-DUX4-gen;DNA
Labka-kode (evt. MDS) :DNADUX4
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00405
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNADUX4  DNA—Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-DUX4-gen;DNA (version 1)  
  DNA (spec.)— DUX4-gen (EPC00405) EPC00405 
Synonymer:DUX4, FSHD
Beskrivelse:

Der undersøges alene for den permissive haplotype af DUX4. Analysen er således IKKE en fuld genetisk udredning for FSHD.

Prøvetagningsrør (Labka):

3 mL EDTA lilla3s (K3EDTA)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 3 mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: Nej