Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNASCA     DNA—Spinocerebellar Ataksi (Repeat);DNA  (version 1) EPC00407
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA—Spinocerebellar Ataksi (Repeat);DNA
Labka-kode (evt. MDS) :DNASCA
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00407
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNASCA  DNA—Spinocerebellar Ataksi (Repeat);DNA (version 1)  
  DNA (spec.)— ATN1 EPC00407 
Synonymer:DRPLA, Spinocerebellar Ataxi, Dentatorubro-pallidoluysian atrofi, Myoclonic epilepsy with choreoathetosis. ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), TBP (SCA17), ATN-1 (DRPLA) og ATXN7 (SCA7)
Beskrivelse:

Bestemmelse af CAG repeat størrelse ved PCR

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til screening/anlægsbærer og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 2-6ml (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Henvisning:

Ved faglige spørgsmål: AC-vagten 3545 4590

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: DANAK