Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAYTURNER     DNA(spec.)—Yturner-screening  (version 1) EPC00419
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—Yturner-screening
Labka-kode (evt. MDS) :DNAYTURNER
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00419
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Version :1
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAYTURNER  DNA(spec.)—Yturner-screening (version 1)  
  DNA-analyse, Y-kromosomalt materiale v/Turner syndrom EPC00419 
Synonymer:45,X, virilisering
Beskrivelse:

PCR-fragment-længde-analyse for 3 Y-kromosom specifikke markører: SRY, TSPY og DYZ3. Udføres når postnatal kromosomundersøgelse viser 45,X eller varianter deraf (mosaikker og markerkromosomer) OG hvor patienten har tegn på virilisering.
Der skal dog ikke foretages PCR undersøgelse for Y-materiale i følgende tilfælde:<br>Patienter med cytogenetisk påviseligt Y-materiale. Her er den cytogenetiske undersøgelse tilstrækkelig<br>Patienter med et strukturelt abnormt X-kromosom<br>Patienter med mosaik og tre eller flere X-kromosomer i én af cellelinjerne (fx 45,X/47,XXX). Disse må forventes at være opstået ved non-disjunction

Prøvetagningsrør (Labka):

lilla6S (lilla3S)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 6 ml (mindre børn 1-3 ml).
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: Nej