Ved mistanke om germline tilstand anbefaler vi helgenomsekventering, WGS (EPC00080). Dette vedrører også prænatale prøver, hvor fosteret mistænkes for at have tuberøs sklerose. WGS analysen inkluderer undersøgelse af dybe intronvarianter.
Undersøgelse for kendt variant i familien foretages med Sangersekventering.
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk. lilla9s (K3EDTA) (1 glas til diagnostik og 1 glas til kontrol)
Mindste prøvemængde:
EDTA blod: 6 ml (mindre børn >0,5 ml). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Patienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke.
Analyseringshyppighed:
Afhængig af specifik indikation og prøveflow.
Henvisning:
Vagthavende klinisk laboratoriegenetiker kan kontaktes på 3545 4590 og vagthavende læge på 7080 1225
Tilbage