| Rekvirering: |  | 
							
			        | Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin | 
			        | Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 | 
			        | Seneste gennemgang - Initialer : | 31/01/2023 - JBF | 
							
							
							| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19181  DNA(spec.)—RET-gen; sekv.var. = ? | 
        			
	 	              | Synonymer: | MEN2, MEN2A, PHPT, Hirschprung, Fæokrom | 
			        
	                | Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie
 Kontrolprøve: Verificering af fund
 
 Genundersøgelse:
 RET (MEN2A) (Chr: 10q11.2)
 | 
	            
			        | Indikation: | Sygdom / Lidelse: Multipel endokrin neoplasi, type 2A og 2B, og familiært medullært thyreoideakarcinom
 | 
			        
		          | Akkrediteret analyse: | DANAK   | 
						  	
 				        | Metodeopsætning: |  | 
				        | CE-mærket analyseopsætning: | Nej | 
			        
			        
			            | Mutationdetektionsprincip: |  | 
			        	
				        | Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NT_033985 | 
			        
        			
			        | Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod | 
			        | Alternativt prøvemateriale: |  | 
	
			        | Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol 
 | 
			        
                        | Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod
 | 
                    
			        
 			        | Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
 | 
							
							| Må sendes med rørpost: | Ja | 
        			
				             | Referenceinterval (Labka): | Intet | 
 
				        | Svarafgivelse: | Formsvar | 
                    	
				        | Svartid: | 3-4 uger | 
			        
				        | Ekstern kvalitetskontrol: |  | 
				        | Svartid: | Ikke relevant | 
			        	
				        | Svarmuligheder: |  | 
			        
    			|  | 
  				
					|  | 
    			|  | 
			
	        | Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel. 
 Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
 | 
	        
	    | Gyldig fra: | 10/09/2015 | 
			| Gyldig til: |  |