Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAMLH1
DNA—
MLH1-gen; sekv.var.  
Labka/SP:
DNA(spec.)—
MLH1-gen  
Bestillingskode i SP:
NPU19220
 Datablad
Vis Labportal Udskriv Tilbage 
Rekvirering:
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 31/01/2023 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU19220 DNA(spec.)—MLH1-gen; sekv.var. = ?
Synonymer:COCA2, HNPCC2, HNPCC, Familiær non-polypose kolorektalt karcinom, colon cancer
Beskrivelse:

Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: MLH1 (Chr: 3p21.3)

Indikation:

Sygdom/lidelse: HNPCC, Familiær non-polypose kolorektalt karcinom

Akkrediteret analyse:DANAK
Metodeopsætning:
CE-mærket analyseopsætning:Nej
Mutationdetektionsprincip:
Metrologisk sporbarhed:Referencesekvens: NC_000003.10
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol),

Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:Ja
Referenceinterval (Labka):Intet
Svarafgivelse:Formsvar
Svartid:3-4 uger
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:Ikke relevant
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.

Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Gyldig fra:10/09/2015
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup