| Rekvirering: | Sundhedsplatform/LABKA/Rekvisitionsseddel |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 29/11/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU30926 DNA(spec.)—BTNL2-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | SS2, Sarcoidose
|
| Beskrivelse: | Genundersøgelse: BTNL2 (Chr: 6p21.3) Sygdom/lidelse: Sarcoidose
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC 000006.10 |
| Udstyr: | NGS |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3s - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Præanalytisk (prøve): | Opbevarelse: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
| Svartid: | |
| Svarmuligheder: | Uddybning/Negativ |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Gyldig fra: | 04/03/2015 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 