Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation   DNACAV3 DNA(Lkc;B)— CAV3-gen; sekv.var.   Labka/SP: DNA(spec.)— CAV3-gen   Bestillingskode i SP: NPU31231  Datablad Vis Labportal  Udskriv  Tilbage  Rekvirering: Rekvisitionsseddel: Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin Analysegruppe/Ansvarlig: Genomisk Medicin 4113 Seneste gennemgang - Initialer : 12/12/2023 - JBF IFCC-IUPAC-kode og navn: NPU31231 DNA(spec.)—CAV3-gen; sekv.var. = ? Synonymer: Caveolin-3, LGMD1C, LQT9,Idiopatisk hyperkreatinphospokinasemi, Muskulær dystrofi Limb-Girdle, type 1C; Ripping muskel sygdom type, Distal Myopati med nedsat caveolin, familiær hypertrofisk Kardiomyop ... Beskrivelse: Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: CAV-3 (Chr: 3p25) Sygdom/lidelse: Idiopatisk hyperkreatinphospokinasemi, Muskulær dystrofi Limb-Girdle, type 1C; Ripping muskel sygdom type, Distal Myopati med nedsat caveolin 3, familiær hypertrofisk Kardiomyopati, Langt QT syndrom-9 Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. Samtykkeerklæring: Link:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse Akkrediteret analyse: DANAK Metodeopsætning: Egen CE-mærket analyseopsætning: Nej Mutationdetektionsprincip: NGS. Metrologisk sporbarhed: Referencesekvens: NC_000003.10 Prøvemateriale: EDTA-stabiliseret blod Alternativt prøvemateriale: Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) Præanalytisk (prøve): Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: Må sendes med rørpost: Ja Referenceinterval (Labka): Intet Svartid: 3-4 uger Ekstern kvalitetskontrol: Ingen Svartid: Ikke relevant Svarmuligheder: Analyseusikkerhed:   Kommentar (ved rekvirering): Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres Gyldig fra: 09/09/2015 Gyldig til:  Sortimentslister   Indgår på liste Kode Hospital RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej RH-GLO Rigshospitalet Glostrup