| Rekvirering: | |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 05/10/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU32951 DNA(spec.)—ATP8B1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | FIC1, BRIC, PFIC1, Hereditær cholestasis, FIC, progressiv interhepatisk cholestasis
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Indikation: | Genundersøgelse:
ATP8B1 (chr 18q21)
Sygdom / Lidelse:
Hereditær interhepatisk cholestasis (FIC), Benign tilbagevendende intrahepatisk cholestasis (BRIC) |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC_000018.8 |
| Udstyr: | NGS |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | Ingen |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Gyldig fra: | 12/06/2015 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 