Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation   DNAHFE2 DNA— HFE2-gen; sekv.var.   Labka/SP: DNA(spec.)— HFE2-gen;sekv.var.(Ny familie)   Bestillingskode i SP: NPU33952  Datablad Vis Labportal  Udskriv  Tilbage  Rekvirering: Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin Analysegruppe/Ansvarlig: Genomisk Medicin 4113 Seneste gennemgang - Initialer : 03/07/2023 - JBF IFCC-IUPAC-kode og navn: NPU33952 DNA(spec.)—HFE2-gen; sekv.var. = ? Synonymer: HJV, HFE2A, hemojuvelin, Familiær, Hæmokromatose, type 2A Beskrivelse: Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: HFE2 (Chr: 1q21) Indikation: Sygdom/lidelse: Familiær Hæmokromatose type 2A Akkrediteret analyse: Nej Metodeopsætning: Egen CE-mærket analyseopsætning: Nej Mutationdetektionsprincip: NGS Illumina, PCR, sekventering, MLPA Metrologisk sporbarhed: Referencesekvens: NC_000001.9 Prøvemateriale: EDTA-stabiliseret blod Alternativt prøvemateriale: Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol Prøvemængde: Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post Må sendes med rørpost: Ja Referenceinterval (Labka): Intet Svarafgivelse: Formsvar Svartid: 3-4 uger Ekstern kvalitetskontrol: Svartid: Ikke relevant Svarmuligheder: Analyseusikkerhed: Kan ikke opgives for denne type analyse   Kommentar (ved rekvirering): Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. Gyldig fra: 10/09/2015 Gyldig til:  Sortimentslister   Indgår på liste Kode Hospital RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej RH-GLO Rigshospitalet Glostrup