Rekvirering: | |
Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/01/2024 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU36715 DNA(spec.)—MCM6-gen; sekv.var. = ? |
Synonymer: | Lactose, intolerans, persistens, lct
|
Beskrivelse: | Genundersøgelse for punktmutation -13910(intron): MCM6 (Chr: 2q21)
|
Indikation: | Sygdom/lidelse: Lactose persistens |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Egen |
CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
Mutationdetektionsprincip:
|
PCR, Sekventering |
Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC 000002.10 |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 1 stk. lilla3s EDTA. |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Svartid: | 3-4 uger |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Kan bestilles i LABKA som ny familie DNAMCM6 (screen). |
Gyldig fra: | 10/09/2015 |
Gyldig til: | |