Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNAMCM6
DNA—
MCM6-gen; sekv.var.  
Labka/SP:
DNA(spec.)—
MCM6-gen [Lactasepersistens] (version 2)  
Bestillingskode i SP:
NPU36715
 Datablad
Vis Labportal Udskriv Tilbage 
Rekvirering:
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 07/11/2025 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU36715 DNA(spec.)—MCM6-gen; sekv.var. = ?
Synonymer:Lactose, intolerans, persistens, lct
Beskrivelse:

Genundersøgelse for punktmutation -13910(intron): MCM6 (Chr: 2q21)

Indikation:

Sygdom/lidelse: Lactose persistens

Akkrediteret analyse:
Metodeopsætning:Egen
CE-mærket analyseopsætning:Nej
Mutationdetektionsprincip: PCR, Sekventering
Metrologisk sporbarhed:Referencesekvens: NC 000002.10
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):

1 stk. lilla3s EDTA.

Prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpost:Ja
Svarafgivelse:Formsvar
Svartid:3-4 uger
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Kan bestilles i LABKA som ny familie DNAMCM6 (screen).
Gyldig fra:10/09/2015
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup