| Rekvirering: | |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 31/01/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU37138 DNA(spec.)—MUTYH-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | MYH, Familiær Colorektal adenomatøs polypose, Multi colorectal adenom, ventrikel cancer
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund
Genundersøgelse: MUTYH (Chr: 1p34.3-p32.1)
|
| Indikation: | Sygdom/lidelse: Familiær Colorektal adenomatøs polypose, Multi colorectal adenom, ventrikel cancer |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC_000001.9 |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol.
|
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
| Gyldig fra: | 10/09/2015 |
| Gyldig til: | |