Rekvirering: | |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/01/2024 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU43772 DNA(spec.)—HAMP-gen; sekv.var. = ? |
Synonymer: | HFE2b, LEAP1, HEPC, HFE2, Hepcidin
|
Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund
Genundersøgelse: HAMP (Chr: 19q13) Sygdom/lidelse: Atypisk hæmokromatose, juvenil hæmokromatose
Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Egen |
CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC_000019.8 |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol
|
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Svartid: | 3-4 uger |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | Ikke relevant |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. |
Gyldig fra: | 10/09/2015 |
Gyldig til: | |