| Rekvirering: | Rekvisitionsseddel/LABKA |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 04/01/2024 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU33523 DNA(spec.)—GNAS-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | GNAS, GPSA, POH, PHP1B, PHP1A, AHO, Pseudohypoparathyroidism type Ia, McCune-Albrightsyndrome, Pituitary ACTH secreting adenoma, progressiv Osseous heteroplasia
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: GNAS1 (Chr: 20q13.2) Sygdom/lidelse: Pseudohypoparathyroidism type Ia, McCune-Albrightsyndrome, Pituitary ACTH secreting adenoma, progressiv Osseous heteroplasia Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC 0000020.9 |
| Udstyr: | NGS |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
| Gyldig fra: | 10/09/2015 |
| Gyldig til: | 03/12/2025 |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 