Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation   DNAFGF23 DNA(Lkc;B)— FGF23-gen; sekv.var   Labka/SP: DNA(spec.)— FGF23-gen;sekv.var.(Ny familie)   Bestillingskode i SP: NPU32928  Datablad Vis Labportal  Udskriv  Tilbage  Rekvirering: Rekvisitionsseddel: Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin Analysegruppe/Ansvarlig: Genomisk Medicin 4113 Seneste gennemgang - Initialer : 04/01/2024 - JBF IFCC-IUPAC-kode og navn: NPU32928 DNA(spec.)—FGF23-gen; sekv.var. = ? Synonymer: ADHR, HPDR2, PHPTC, Hypofosfatisk knogleskørhed, Tumorinduceret Osteomalacia, Tumoral calcinosis Beskrivelse: Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: FGF23 (Chr: 12p13.3 ) Sygdom/lidelse: Autosomal dominant Hypofosfatisk knogleskørhed, Tumorinduceret Osteomalacia, Tumoral calcinosis, Familiær hyperphosphatemic Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. Samtykkeerklæring: Link:  NGCs samtykkeformular Akkrediteret analyse: DANAK Metodeopsætning: Egen CE-mærket analyseopsætning: Nej Mutationdetektionsprincip: NGS. Metrologisk sporbarhed: Referencesekvens: NC 000012.10 Prøvemateriale: EDTA-stabiliseret blod Alternativt prøvemateriale: Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: Må sendes med rørpost: Ja Referenceinterval (Labka): Intet Svarafgivelse: Formsvar Svartid: 3-4 uger Ekstern kvalitetskontrol: Svartid: Ikke relevant Svarmuligheder: Analyseusikkerhed:   Kommentar (ved rekvirering): Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. Gyldig fra: 10/09/2015 Gyldig til:  Sortimentslister   Indgår på liste Kode Hospital RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej RH-GLO Rigshospitalet Glostrup