| Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 19/10/2021 - MRef |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19270 DNA(spec.)—F5-gen(LRG_553:g.41721G>A); entitisk antal(0 1 2) = ? |
| Synonymer: | Faktor V Leiden
|
| Beskrivelse: | Genundersøgelse for punktmutation c.1601G>A (aminosyre Arg506Gln): rs6025 Koagulationsfaktor V (Chr: 1q23)
Sygdom/lidelse: APC resistens Trombofili
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
Taq-man sequence detection system, Sanger sekventering |
| Metrologisk sporbarhed: | NM_000130 |
| Udstyr: | QuantStudio 12K, ABI7900HT, 3730XL DNA Analyzer |
| Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| Præanalytisk (prøve): | Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Arg/Arg |
| Svartid: | 1 mdr |
| Ekstern kvalitetskontrol: | NEQAS |
| Svartid: | 1 mdr |
| Svarmuligheder: | Arg-Arg (Vildtype), Arg-Gln. Gln-Gln |
|
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse
|
|
|
| Haste/Akut bestilling: | Nej |
| Kommentar (ved rekvirering): | Verificering af homozygoti ved sanger sekventering kan bestilles som DNAKF5K |
| Pris (kr.) (2025) | 290 |
| Gyldig fra: | 16/09/2025 |
| Gyldig til: | |