Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 19/10/2021 - MRef |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19270 DNA(spec.)—F5-gen(LRG_553:g.41721G>A); entitisk antal(0 1 2) = ? |
Synonymer: | Faktor V Leiden
|
Beskrivelse: | Genundersøgelse for punktmutation c.1601G>A (aminosyre Arg506Gln): rs6025 Koagulationsfaktor V (Chr: 1q23)
Sygdom/lidelse: APC resistens Trombofili
|
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Egen |
CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
Mutationdetektionsprincip:
|
Taq-man sequence detection system, Sanger sekventering |
Metrologisk sporbarhed: | NM_000130 |
Udstyr: | QuantStudio 12K, ABI7900HT, 3730XL DNA Analyzer |
Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
Præanalytisk (prøve): | Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Referenceinterval (Labka): | Arg/Arg |
Svartid: | 15 arbejdsdage |
Ekstern kvalitetskontrol: | NEQAS |
Svartid: | 15 arbejdsdage |
Svarmuligheder: | Arg-Arg (Vildtype), Arg-Gln. Gln-Gln |
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse
|
|
|
Haste/Akut bestilling: | Nej |
Kommentar (ved rekvirering): | Verificering af homozygoti ved sanger sekventering kan bestilles som DNAKF5K |
Pris (kr.) (2024) | 124 |
Gyldig fra: | 19/10/2021 |
Gyldig til: | |