Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Labka |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 |
Analysegruppe/Ansvarlig: | 3: Kardiovaskulær genetik |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 20/10/2021 - MRef |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19212 DNA(spec.)—PROS1-gen; sekv.var. = ? |
Synonymer: | Protein S
|
Beskrivelse: | Genundersøgelse: PROS1-gen (NPU19212)
Sygdom/lidelse: Familiær protein S mangel, Trombofili
|
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | Egen |
CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS, PCR, Sanger sekventering, MLPA, |
Metrologisk sporbarhed: | NM_000313 |
Udstyr: | NovaSeq 6000, MiSeq, 3730XL DNA Analyzer |
Prøvemateriale: | Citratstabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
Præanalytisk (prøve): | Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Svartid: | 2-6 mdr |
Ekstern kvalitetskontrol: | EMQN |
Svartid: | 2-6 mdr |
Svarmuligheder: | Uddybning af Svar/Negativ |
|
Analyseusikkerhed:
|
Kan ikke opgives for denne type analyse |
|
|
Haste/Akut bestilling: | Nej |
Kommentar (ved rekvirering): | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
|
Pris (kr.) (2024) | 6044 |
Gyldig fra: | 20/10/2021 |
Gyldig til: | |