| Rekvirering: | |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 27/11/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU38181 DNA(spec.)—PDGFRA-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | GIST
|
| Beskrivelse: | Genundersøgelse: PDGFRA (Chr:4 ) Sygdom/lidelse: Farmakogenetisk udredning af Gastrointestinal stromal tumor (GIST) på henblik af afklarelse om patienten skal have operation eller behandling med imatinib
|
| Akkrediteret analyse: | Nej
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: |
| Prøvemateriale: | EDTA stabiliseret blod/væv på is |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol
|
| Præanalytisk (prøve): | Opbevarelse:Køl på is Forsendelse: kan ske med alm. post |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svartid: | 14 arbejdsdage |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | 14 arbejdsdage |
| Svarmuligheder: | Uddybning/Negativ |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Kan bestilles i LABKA som ny familie DNAPDGFRA (screen) eller som kendt familie DNAPDGFRAD (diagnose) Kontrol bestilles automatisk i LABKA (DNAPDGFRAK).
|
| Gyldig fra: | 25/06/2013 |
| Gyldig til: | |