| Rekvirering: | |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 25/01/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19037 DNA(spec.)—CDKN2A-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | CDKN2A, CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse for CDKN2A (chr:9p21)(tumor suppressor protein; cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, hæmmer CDK4, spiller en vigtig rolle i regulering af cellecyclus. Sygdom/lidelse: Mutationer øger risikoen for udvikling af malignt melanom.
|
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
| Metrologisk sporbarhed: | Referencesekvens: NC_000009.11 |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Gyldig fra: | 09/09/2015 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 