Rekvirering: | |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 24/01/2023 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU28196 DNA(spec.)—Mikrosatellit repetitive sekvenser; arb.entitisk antal(proc.) = ? |
Synonymer: | MSI, Mikrosatellit instabillitet, Mikrosatellit repetitive sekvenser, HNPCC, colon cancer, tarmcancer, hereditær non-polypose colorektalt cancer
|
Beskrivelse: | Mikrosatellit instabillitet (MSI): Fænomen hvor mutationer i gener, der medvirker til DNA mismatch repair, får mikrosatellit regioner til at blive længere eller kortere end normalt. Testning for MSI kan afgøre sandsynligheden for at en patient har genmutationer som forårsager HNPCC (hereditær non-popypose colorektal cancer)
|
Akkrediteret analyse: | Nej
|
Metodeopsætning: | Producentbaseret |
CE-mærket analyseopsætning: | |
Mutationdetektionsprincip:
|
Fragmentlængde |
Metrologisk sporbarhed: | |
Prøvemateriale: | Tumorvæv, frisk eller paraffinsnit (FFPE) |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | |
Præanalytisk (prøve): | Når vævet er klart afleveres prøven personligt på afsnit 4113 eller afdelingen kontaktes (lok. 5-4116), hvorefter en bioanalytiker fra GM4113 afhenter prøven på afdelingen
|
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Referenceinterval (Labka): | Intet |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Gyldig fra: | 28/11/2022 |
Gyldig til: | |