| Rekvirering: | |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 27/11/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU28521 DNA(spec.)—SLC19A1-gen; sekv.var. = ? |
| Synonymer: | RFC, reduced folate carrier,RFC1
|
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
|
| Indikation: | Genundersøgelse af SLC19A1 (Chr: 21) for mutation 80G>A. SLC19A1 (RFC1) koder for reduced folate carrier transportproteinet, der er involveret i transport af folinsyre/folat ind i cellerne.
Sygdom/lidelse:
Folinsyreantagonisten methotrexat bliver også transporteret ind i cellerne af reduced folate carrier, analysen kan bruges til at undersøge for pharmacogenetiske effekter ved methotrexatbehandling |
| Akkrediteret analyse: | Nej
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | NC_000021.8 |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
|
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. |
| Gyldig fra: | 10/09/2015 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 