| Rekvirering: | |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Dato for seneste revision - Initialer :
| 24/10/2023 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU28396 DNA(spec.)—CDKN1A-gen; sekv.var. = ? |
| Beskrivelse: | Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | Egen |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Analyse- og måleprincip:
|
NGS. |
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Måleområde (total): | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 lilla3s (1 til screening/diagnose og 1 til kontrol) |
| Prøvemængde: | Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Analyseringshyppighed: | |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Kalibrator: | |
| Reagens: | |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
|
Præcisionskontrolmateriale:
Navn, producent, materialetype |
|
| Kontrolniveauer: |
|
| CVmax (inkl. evt. instr.spred.): |
|
|
Ekspanderet måleusikkerhed(k=2):
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Gyldig fra: | 09/09/2015 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 