| Rekvirering: | |
| Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
| Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
| Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
|
Seneste gennemgang - Initialer :
| 11/09/2024 - JBF |
| IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU19038 DNA(spec.)—CDKN2B-gen; sekv.var. = ? |
| Beskrivelse: | Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:
Klik her for NGC's samtykkeformular
|
| Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
| Akkrediteret analyse: | DANAK
|
| Metodeopsætning: | |
| CE-mærket analyseopsætning: | Nej |
|
Mutationdetektionsprincip:
|
|
| Metrologisk sporbarhed: | |
| Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale: | |
| Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk. EDTA lilla3s (1 til screening og 1 til kontrol). |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
| Må sendes med rørpost: | Ja |
| Referenceinterval (Labka): | Intet |
| Svarafgivelse: | Formsvar |
| Svartid: | 3-4 uger |
| Ekstern kvalitetskontrol: | |
| Svartid: | Ikke relevant |
| Svarmuligheder: | |
|
|
|
|
| Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
| Gyldig fra: | 09/09/2015 |
| Gyldig til: | |
Vis Labportal 
Udskriv 
Tilbage 