Klinisk biokemisk afdeling - Metodeliste
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
DNACDKN2C
DNA(Lkc;B)—
CDKN2C-gen; sekv.var.  
Labka/SP:
DNA(spec.)—
CDKN2C-gen; sekv.var.  
Bestillingskode i SP:
NPU28395
 Datablad
Rekvirering:
Rekvisitionsseddel:Link:  Genomisk Medicin, Arvelig sygdom
Laboratorium: Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin
Analysegruppe/Ansvarlig:Genomisk Medicin 4113
Seneste gennemgang - Initialer : 06/10/2023 - JBF
IFCC-IUPAC-kode og navn:NPU28395 DNA(spec.)—CDKN2C-gen; sekv.var. = ?
Beskrivelse:Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Samtykkeerklæring:Link:  NGCs samtykkeformular
Akkrediteret analyse:
Metodeopsætning:
CE-mærket analyseopsætning:
Mutationdetektionsprincip: NGS.
Metrologisk sporbarhed:
Prøvemateriale:EDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvemateriale:
Prøvetagningsrør (Labka):2 stk. EDTA lilla3s (1 til screening og 1 til kontrol)
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse:
Må sendes med rørpost:Ja
Referenceinterval (Labka):Intet
Svarafgivelse:Formsvar
Svartid:3-4 uger
Ekstern kvalitetskontrol:
Svartid:Ikke relevant
Svarmuligheder:
Analyseusikkerhed:  
Kommentar (ved rekvirering):Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.

OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
Gyldig fra:09/09/2015
Gyldig til:
 Sortimentslister  
Indgår på liste Kode Hospital
RH-BLV Rigshospitalet Blegdamsvej
RH-GLO Rigshospitalet Glostrup