Rekvirering: | |
Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 06/10/2023 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | NPU28395 DNA(spec.)—CDKN2C-gen; sekv.var. = ? |
Beskrivelse: | Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
|
Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
Akkrediteret analyse: |
|
Metodeopsætning: | |
CE-mærket analyseopsætning: | |
Mutationdetektionsprincip:
|
NGS. |
Metrologisk sporbarhed: | |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk. EDTA lilla3s (1 til screening og 1 til kontrol) |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Referenceinterval (Labka): | Intet |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Svartid: | 3-4 uger |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | Ikke relevant |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
|
Gyldig fra: | 09/09/2015 |
Gyldig til: | |