Rekvirering: | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
Rekvisitionsseddel: | Link: Genomisk Medicin, Arvelig sygdom |
Laboratorium: | Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin |
Analysegruppe/Ansvarlig: | Genomisk Medicin 4113 |
Seneste gennemgang - Initialer :
| 27/11/2023 - JBF |
IFCC-IUPAC-kode og navn: | RHB00794 |
Synonymer: | Familiær blødningstendens
|
Beskrivelse: | Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:
Klik her for NGC''''''''s samtykkeformular
Udvidet genpanel for familiær trombocytopeni og/eller blødningstendens.
For yderligere information om genpanelet, kan vagthavende læge/AC kontaktes på tlf. 3545 3110.
|
Samtykkeerklæring: | Link: NGCs samtykkeformular |
Akkrediteret analyse: | DANAK
|
Metodeopsætning: | |
CE-mærket analyseopsætning: | |
Mutationdetektionsprincip:
|
|
Metrologisk sporbarhed: | |
Udstyr: | NGS |
Prøvemateriale: | EDTA-stabiliseret blod |
Alternativt prøvemateriale: | |
Prøvetagningsrør (Labka): | 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) |
Prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 1 ml EDTA pr. prøve |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse: | Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Må sendes med rørpost: | Ja |
Referenceinterval (Labka): | Intet |
Svarafgivelse: | Formsvar |
Svartid: | 1 mdr |
Ekstern kvalitetskontrol: | |
Svartid: | Ikke relevant |
Svarmuligheder: | |
|
|
|
Kommentar (ved rekvirering): | Kan bestilles i SP (RHB00794), LABKA eller på rekvisitionsseddel
Kontrol medbestilles automatisk i LABKA |
Gyldig fra: | 09/09/2015 |
Gyldig til: | |